mié. Oct 23rd, 2019

Profesionales del IGeHM presentaron sus servicios a la comunidad

Desde el Instituto de Genética Humana de Misiones (IGeHM) informan que en el marco de la Ley nacional N.º 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes, ayer, presentaron a la comunidad las áreas del mencionado Instituto, dando cuenta de lo que se viene trabajando para cumplir con la Ley Provincial. XVII N°81.

La misma determinó la creación del Instituto de Genética Humana, el Banco Provincial de ADN Humano, el Banco Provincial de Datos Genéticos y el Registro Único de Personas con Enfermedad Congénita (RUPEC). El evento fue en el Salón de las Dos Constituciones, de la Cámara de Representantes de Misiones.

Recuerdan en este sentido, que alrededor del 85% de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) son de origen genético, de allí la importancia de que en nuestra Provincia contemos con especialistas en Genética.

En este sentido, señalan que la idea fue comunicar a la población sobre cuáles son las prestaciones que brindan, los avances que vienen alcanzando y los proyectos presentados, al tiempo que escucharon a las personas que manifestaron sus necesidades relacionadas con los servicios que se brindan o que están previstos.

En relación a las prestaciones que ofrecen, mencionan que actualmente cuentan con profesionales que permiten la atención de los consultantes y su entorno mediante un abordaje BIO-PSICO-SOCIAL, en el que intervienen además de los médicos genetistas y genetistas, trabajadoras sociales y una psicóloga .

Los consultantes llegan al instituto a través de las derivaciones que realizan profesionales de otras especialidades tales como neurología, ginecología, oncología, gastroenterología, endocrinología, dermatología, oftalomogía, tanto en casos adultos como pediátricos, también derivan a genética especialistas neonatólogos y de salud fetal, agregan.

Al tiempo que precisan, las áreas en funcionamiento son las siguientes: Genética clínica (preconcepcional. prenatal, neonatal, pediátrica y de adultos), Laboratorio : (citogenética y citogenética molecular, genética molecular y genómica, genética forense), Bioinformática, Salud Mental, Trabajo Social, TIC (tecnologías de información y comunicación), y Docencia, investigación y extensión.

En la oportunidad, agradecen a la Diputada Rosana Arguello, por organizar este evento y por el apoyo de las Autoridades del Parque de la Salud de la Provincia de Misiones Dr. Ramón Madariaga, el Ministro de Salud Pública de Misiones, Dr. Walter Villalba, al Presidente del Instituto de Previsión Social de Misiones (IPSM), Dr. Carlos Arce, a las representantes de la Carrera y Colegio de Trabajo Social, entre otros.

El IGeHM en números

Profesionales: 19 y administrativos: 2

Estudios citogenéticos: 1442

Estudios moleculares: 136 derivaciones

Genética forense: 1531 muestras procesadas

Consultas médicas: 10.615

Pacientes atendidos: 4.116

Algunos de los diagnósticos realizados desde el año 2011 a la fecha son los siguientes:

Acondroplasia

Anemia de Fanconi

Ataxia telangiectasia

Ataxia oculomotora apraxica tipo II

Displasia Craneometafisaria

Displasia Esqueletica Campomielica

Distrofia de Becker

Distrofia muscular de Duchenne

Esclerosis Tuberosa

Hiperplasia Suprarrenal tipo virilizante y perdedora de sal

Neurofibromatosis tipo I y tipo II

Osteogeneisis Imperfecta tipo II

Sindrome de Costello

Síndrome de deleción 22q11.2

Sindrome de Edwars,

Sindrome de Down.

Sindrome de Ehrles Danlos tipo artrogrifosis

Sindrome de Froster

Sindrome de Greig

Sindrome de Kabuki

Sindrome de Li Fraumeni

Sindrome de Noonan

Sindrome de Opitz Bohring

Sindrome de Prader Wili

Sindrome de Rett

Sindrome X Frágil

Sindrome de West

Sindrome de Pateau

Sindrome de cáncer de mama heritario

Sindrome de Cowden

Razones para consultar al médico genetista

-Recién nacidos y niños con malformaciones o con retraso en las pautas de desarrollo y maduración.

-Deterioro neurológico progresivo.

-Talla muy alta o baja para lo esperado.

-Adolescentes y adultos con ausencia de caracteres sexuales secundarios.

-Infertilidad que no se deba a problemas hormonales o anatómicos.

-Familiares afectados por una enfermedad genética hereditaria.

-Antecedentes familiares de cáncer de ovario, mama, colon u otros.

-Mujeres embarazadas o planeando un embarazo después de los 35 años.

-Alteraciones del desarrollo fetal (sugerido por imagen ecográfica).

-Abortos espontáneos recurrentes (dos o más), hijos con alguna enfermedad genética, malformaciones o hijos fallecidos sin diagnóstico.

-Consanguinidad entre los miembros de una pareja.

-Quienes tengan dudas sobre el riesgo de que sus hijos padezcan enfermedades hereditarias.

El IGeHM está ubicado sobre avenida Marconi 3736 Parque de la Salud de la Provincia de Misiones Dr. Ramón Madariaga-CP.3300-Posadas Misiones.

0376-4443700 interno 3210

Correo electrónico: geneticaparquedelasalud@hospitalmadariaga.org

Facebook: @institutodegeneticahumanamisiones